Klinefelter Sendromu nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi…

Klinefelter Sendromu sadece erkeklerde meydana gelen genetik rahatsızlıklardan bir tanesidir. Erkeklerde gelişimin etkilenmesine neden olan bu sorun, her yaşta görülebilir.

Klinefelter Sendromu nedeni incelenecek olduğu zaman çocuklarda X kromozomu ile beraber dünyaya gelmeleridir. Bunun haricinde herhangi net bir nedeni yoktur. Tipik olan belirtileri incelenecek olduğu zaman birçok farklılık gözlenecektir.

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter Sendromu belirtileri arasında birçok etken ön plana çıkacaktır. Bunlar;

Erkek çocuklarının geç konuşması
Erkek çocuklarının zayıf ve güçsüz olması
Motor hareketlerin yavaş bir şekilde gelişmesi ( yürüme, emekleme ve ayakta durmak gibi ) 4. Doğum sırasında testislerin strotuma inmemesi
Kişisel özelliklerinin sessiz, sakin ve çok uysal olması
Boyların ortalama oran ile daha uzun olması
Bacak yapılarının uzun olması, daha geniş yapıda kalçalar ve kısa olan gövdeler 8. Küçük ve sıkı olan testisler
Küçük penis yapısı
Jinekomasti olarak bilinen geniş ve büyümekte olan meme dokuları
Düşünce ve duygularını ifade etmek konusunda zorluk çekmek
Sosyalleşme yetilerinin gelişmemiş olması
Az miktarda olan bedenlerindeki kıllar
Ergenlik dönemlerini gecikmesi ya da ergenliğe hiç girmemek
Yaşam enerjilerinin çok düşük olması
Spermlerin olmaması ya da az olması
Cinsel dürtülerinin eksik ya da az olmaması
Zayıf yapıda kemikler
Karın yağlarının çok fazla olması
Kemik yapıları
Kısırlık olarak dikkatleri çeker.

Klinefelter Sendromu için net bir tedavi yöntemi de yer almıyor.

Klinefelter Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Klinefelter Sendromu tanısı için doktor kontrolünde olmak şarttır. Kişilerin muayene sonuçlarına göre belli olur. Doktorların genital bölgeleri ya da göğüsleri inceleyerek semptomları değerlendirmesi ardından bir takım sorular yöneltir ve belirli testler isteyerek asıl tanıyı koyabilir. Bu istenen testler;

Hormon testi
Kromozom testi olacaktır.

Klinefelter Sendromu tedvisi

Klinefelter Sendromu tedavisi sırasında birçok alandaki uzmanlardan yardım alınır. Bu uzmanlar daha çok;

Endokrinolog
Konuşma terapisti
Fizyoterapist
Psikolog
Çocuk doktoru
Genetik danışanı gibi gözlenen belirtilere göre uygun yardımlar alınır.

Eğer seks kromozomlarının değişikliklerine onarma yapılmak istenirse bunun için bir yöntem yer almayacaktır. Birkaç tedavi yöntemi ile sorunların çözülmesi planlanır.

Klinefelter Sendromu Tedavisi Sırasında Kullanılan Yöntemler

Klinefelter Sendromu tedavisi sırasında kullanılan yöntemler hastalarda meydana gelen belirtilere göre değişiklik gösterir. Bunlar incelenecek olursa;

Testosteron replasman tedavisi

Yüz ve beden bölgelerinde eksik olan kılların oluşumlarını desteklemek, penislerin boyutlarını artırmak, kas kütlelerinin daha yoğun bir hale getirilmesi, sesleri geliştirme gibi birçok ergenlik dönemindeki fiziksel ve cinsel gelişimler için tedavi tercih edilir. Bu yöntem ile kemik yoğunluk oranları da daha rahat artırılabilir.

Meme dokularının alınması

Çok fazla meme dokularının olmasından dolayı genişlemiş olan göğüsler, plastik cerrah yardımı ile berber normal boyutlara daha rahat bir şekilde kavuşturulabilir.

Kısırlık tedavileri

Hastaların büyük bir kısmında testislerin az olması testosteron üretilmesi veya hiç üretmeme gibi durumlar kısırlık sorununu beraberinde getirir. İntrasitplazmik sperm enjeksiyon yöntemi ile beraber kısırlık sonuçları da ortadan kaldırılabilir. ICSI ismi verilen işlem ile erkeklerde az miktarda olan sperm testislerden alınır ve annelerin yumurtalarına enjekte edilir. Bu yöntem ile hastaların baba olması sağlanır.

Psikolojik danışmanlık

Özellik ile ergenlik ve gençlik dönemleri içerisinde hastalar daha sessiz, sakin ve içe kapanık bir hale gelebilirler. Bu anlar karşısında sosyal izolasyon durumları da beraberinde gelir. Daha çok aile terapisti, psikolog, danışman aracılığı ile hastaların hastalıklarını kontrol etme sırasında yardımcı olacaklardır.

Eğitimsel destekler

Sendromları yer alan çocukların büyük bir kısmında öğrenme noktasında sorunlar meydana gelir. Okul danışmanları ve öğretmenler yardımı ile beraber eğitimsel destekler verilir. Bu yöntem sayesinde bilişsel olan gelişimler daha iyi bir şekilde desteklenebilir. Bu süreç içerisinde anne ve babaların konu hakkında bilinçli olmaları her şeyden daha önemlidir.

Beraberinde;