Fenilketonüri PKU adı ile de bilinen bir rahatsızlıktır. Bu hastalık genetik olarak ilerler, bu nedenle genel olarak akraba evliliği yapmış kişilerde rastlanır. Gende amino asitleri parçalamak adına üretilen genin kusurlu olması ile meydana gelir.
Enzim yapması gereken görevleri yerine getiremez ve kandaki değer yükselir. Buna bağlı olarak da beyne zarar gelebilir. Bu hasar kimi zaman oldukça ciddi ve kalıcı olarak yer edinebilir. Bir kişide fenilketonüri hastalığı olması için sadece anne ya da babasının bu geni taşıması yeterli değildir. Hem anne hem de baba da bu genlerin bulunması ile kişi bu hastalığa sahip olur.
Fenilketonüri (PKU) Nedenleri
Fenilketonüri (PKU) genlerde meydana gelen bir kusurdur ve kalıtsal olarak devam eder. Hastada gen sonucunda, amino asitleri parçalamak için gereken enzim salgılanamaz. Bu hastalığa sahip olan kişilerin dikkatli bir şekilde beslenmesi gereklidir.
Fındık, süt, peynir ve et gibi gıdaların dikkatli tüketilmesi önerilir. Protein değeri yüksek olan besinlerin yanı sıra, tahıllı gıdalar da bu hastalığın tetikleyicileri arasında yer alır. Vücutta fenilalanin birikimi meydana gelir, bunun sonucunda ise kişinin beyninki hücreler zarar görür. Bir çocuğun hem anne hem de babası bu geni taşıyor ise hastalığa yakalanması mümkündür. Eğer ebeveynlerden sadece birisi geni taşıyor ise çocuk yalnızca taşıyıcı olur ama hastalık oluşmaz.
Fenilketonüri (PKU) Belirtisi
Fenilketonüri belirtisi arasında ilk olarak yaşanan nöbetler yer alır. Çeşitli nörolojik problemlerin sonucunda da bu hastalığın teşhisi konulabilir. Bazı durumlarda kişiler egzama olduğunu düşünebilir. Ancak egzamaya benzer deri döküntülerine rastlamak da mümkündür. Bu hastalığa sahip olan kişilerin ten rengi genellikle açıktır ve mavi göz rengine sahiptirler. Hastanın idrarında keskin bir küf kokusu meydana gelir.
Bazen hasta ne kadar yıkanırsa yıkansın teninden gitmeyen bir küf kokusu ile karşı karşıya kalabilir. Hatta bu koku kişinin nefesinde de olabilir. Kişi normalden daha enerjik bir yapıya sahip olabilir. Ayrıca gelişimde zorluk ve psikolojik rahatsızlıklar da belirtiler arasında yer alır.
Fenilketonüri (PKU) Tedavisi
Fenilketonüri tedavisi olmayan bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan kişiler ömür boyu taşıyıcı özelliğe sahip olurlar. Ancak kullanılan ilaçlar ve bazı diyetler ile hastalık kontrol altına alınabilir. Dikkatli bir beslenme gerçekleştirilir ise kişiler herhangi bir komplikasyon gerçekleşmeden yaşam sürebilirler.
Fenilketonüri Diyeti
Ebeveynler yeni doğan bebekleri için nasıl bir beslenme uygulayacaklarını bilmezler. Ancak yeni doğan bebeklerde normal beslenme sağlanabilir. Yani yeni doğan hasta bir bebek anne sütü ile beslenebilir. Bu süreçte annenin yediği besinlere dikkat etmesi gerekebilir. İlerleyen süreçte bebeğin ek besinleri dikkatli verilmelidir. Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekler Lofenalac adı verilen bir mama ile beslenmelidir. Yüksek proteinli besinler bu hastalığa sahip kişiler için uygun değildir.
Fenilketonüri diyeti uygulayan kişiler herhangi bir komplikasyon göstermeden yaşam sürebilirler. Özellikle kuruyemiş, yumurta, süt, yoğurt, peynir gibi besinlerin tüketilmemesi gereklidir. Herkes açısından sağlıklı olarak bilinen et ve çeşitli et ürünleri de kişilerin hastalıklarını tetikler. Tahıllar da kişilerin tüketmesi için uygun değildir.
Karbonhidrat açısından zengin olan ekmek, bisküvi, makarna gibi besinler de kişilerin yememesi gereken besinler arasında yer alır. Aspartam maddesi bulunduran içecekler de kişilerin hastalıklarını tetikler. PKU hastalığına sahip kişiler için özel olarak üretilen besinler yer alır. Bu besinler temin edilerek kişiler beslenmelerinde düzen sağlayabilirler. Düzenli olarak doktor kontrolü yapılması gereklidir.
