Kistik fibrozis nedir?
Kistik fibrozis solunum sisteminde ve sindirim sisteminde geri dönülemeyecek derecede ciddi hasara sebebiyet veren genetik bir rahatsızlıktır. Kistik Fibrozis’in neden olduğu bu ciddi hasar genellik sindirim ve solunum organlarında kalın ve yapışkan bir mukus tabakasından kaynaklanır.
Kistik Fibrozis’in en çok etkilediği sindirim ve solunum organları şunlardır;
- Akciğer
- Pankresa
- Karaciğer ve
- Kalın ve ince bağırsaklardır.
“Kistik Fibrozis genellikle ter, mukus ve sindirim enzimleri üreten hücreleri etkiler” Normal şartlar altında salgılanan bu hormon ve enzimler bir tereyağ gibi ince ve pürüzsüz bir kıvamdadır ve vücut için çok önemlidir. Bur hormonlar ve enzimlerin vücudun kurumamasını ve zararlı toksitlerin vücuttan atılmasını sağlar. Fakat kistik fibrozis hastalarında bulunan bir gen, vücutta bulunan sıvıların katılaşmasına ve akışkanlık özelliklerinin kaybolmasını sağlar. Akışkanlıkları kaybolan bu sıvılar ve enzimler hareket etmek yerine bulunduğu yolları tıkar. Bu tıkanma bazı enfeksiyonlara sebep olur. Ortaya çıkan bu enfeksiyonlar solunum yetmezliği ve iştah kapanması gibi yaşamı sürdürecek kadar yeterli besin alınmaması sebebiyle açlıktan ölmeye kadar yol açar. Kistik fibrozis tedavisine erken başlamak bu genetik hastalığın tedavisinde en önemli unsurdur. Kistik Fibrozis’te erken tanı yaşam kalitesini artırmak ve yaşam süresini uzatmak için çok önemlidir. Kistik Fibrozis hastalarının bir bakım alması gereken bazı durumlar olabilir ama çoğunlukla bir çok temel kabiliyeti yerine getirebilirler. Kistik Fibrozis hastalarını, son yıllarda tanı ve tedavi yollarında gelişmeler nedeniyle yaşam süreleri ciddi miktarda uzadı ve bir insan ömrüne denk geldi.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik Fibrozis belirtileri, kişinin yaşam kalitesine göre değişiklik gösterebilir. Kistik Fibrozis belirtileri hastalığın ilerleme durumuna göre hastadan hastaya göre değişiklik gösterebilir.
Belirtiler bebeklik döneminde ortaya çıkabilir, fakat bazı çocuklarda ergenlik dönemlerinin sonlarına doğru ortaya çıkabilir belki de hiç çıkmayabilir. Kistik Fibrozis hastalarında zaman geçtikte hastaların kendilerine dikkat etme durumlarına göre hastalar iyileşebilir ya da daha kötüye gidebilir. Kistik Fibrozis ilk ve güçlü belirtisi cilde tuz tadının oluşmasıdır. Kistik Fibrozis hastası çocukların anne babaları çocuklarını öptükleri zaman bu tattan dolayı doktora gitmiştlerdir. Kistik Fibrozis diğer belirtileri, sindirim ve solunum organlarına etkilerinden dolayı kaynaklanır ve daha ciddi sorunlara yol açar.
Kistik Fibrozis’de Solunum Sorunları
Kistik Fibrozis’de solunum sorunlarının yaşanması genellikle oksijeni akciğerlere ve kalan karbondioksiti dışarı taşıyan geçiş yollarını tıkadığı için solunum problemlerine yol açar. Bu solunum problemleri nefes alırken hırıltı, öksürük nöbetleri, nefes darlığı, burunda sürekli tıkanıklık yaşanması şeklinde kendini gösterir.
Kistik Fibrozis’de Sindirim Sorunları
Kistik Fibrozis yüzünden ortaya çıkan mukus, pankreasın ürettiği sindirim enzimleri ince bağırsağa taşıyan yolları tıkayabilir. Pankreas tarafından üretilen enzimler olmadan bağırsaklar gıdaları sindiremez, bu durumdan dolayı gıdalardan gerekli besinler ve mineraller alınamaz. Mineraller ve besinler alınamadığı zaman yağlı dışkı, kabızlık sorunları, mide bulantısı ve kusma şikayetleri, mide ve karında şişlik, zayıflık, çocukların ve bebeklerin yaşıtlarına göre yeteri kadar büyüyememesi gibi sorunlara yol açar.
Kistik Fibrozis’de Neden Olur?
Kistik Fibrozis, “kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici” gen veya “CFTR geni” olarak isimlendirilen gen yüzünden olur. Bu gen vücuda giren çıkan su ve tuz dengesini ayarlamakla görevlidir. Birçok farklı neden CFTR genini etkileyebilir. Kusur tipi, Kistik Fibrozis’in şiddeti ile ilişkilidir. Ve bu genler anne babadan geçer. Bir bebeğin Kistik Fibrozis hastası olması için anne babalarının her ikisinden de bu geni alması gerekir.
