Aplazi, bir organının, kol bacak gibi bir uzvun ya da bir parçanın gelişmediği, büyümediği bir durumdur. Aplazi çoğunlukla doğumda belirlenir. Bazı durumlarda bazı aplazi türleri ilerleyen yıllarda da belirgin olmayabilir. Bu yazımızda Aplazi’yi açıkladıktan sonra başlıca Aplazi türlerini inceleyeceğiz.
Aplazi Türleri
Aplazi herhangi bir organı ya da dokuyu etkilediğinden farklı Aplazi türleri ortaya çıkabilir.
Saf Kırmızı Hücre Aplazisi
Kemik iliği hücreleri eristroblastlarda yani alyuvarlarda başlar. Bu hücreler daha sonra kırmızı kan hücrelerine dönüşmeye başlar. Saf kırmızı kan hücrelerinde Aplazi olan insanlar erittoblast geliştiremezler. Bu durumda vücudun talep ettiği ve ihtiyacı olan kan hücrelerini oluşturamadığı için aplastik anemiye neden olur.
Kırmızı Kan Hücre Aplazisi belirtileri şunlardır;
Letarji
Solgunluk
Tümörler, viral enfeksiyonlar da dahildir.
Aplazia Kutis Konjenita
Aplazia Kutis Konjenita’da yeni doğan bebeklerde görülür. Yeni doğan bebeklerin vücutlarının bazı bölümlerde deri eksikliğine sebep olan nadir bir durumdur. Aplazia Kutis Konjenita’da kemik gibi deri altında olan vücut parçaları da gelişmeyebilir. Aplazia Kutis Konjenita en çok kafa derisinde oluşur. Aplazia Kutis Konjenita’dan etkilenen bölgeler şeffaf ince bir zar gibi bir derimsi parça olacaktır. Bu durumda iç organları görmek mümkün olacaktır. Aplazia Kutis Konjenita bazı genlerin mutasyonuna bağlı olarak da ortaya çıkabilir.
Radyal Aplazi
Radius kemiği, üst koldaki humerus kemiğini bilek kısmına bağlayan kemiktir. Radyal Aplazi sahibi olan insanlar bu kemik olmadan doğarlar. Radyal kemik olduğumu için kollar olması gerekenden daha kısa bir şekilde görülür. Ayrıca el ve bilek başparmak tarafına doğru içe dönmüş vaziyettedir. Radyal Aplazi’ye neyin neden olduğunu öğrenebilmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
Germ Hücre Aplazisi
Testislerde sperm oluşumun gerçekleştiği yere seminifer tübüller adı verilir. Tübüller de iki tip hücre vardır. Spermatojenik hücreler ve Sertoli Hücreleri. Spermatojenik hücreler, spermantogenez işlemine yardım eder. Sertoli hücreleri ise temel görevi ise spermin beslenmesidir.
Germ Hücre Aplazisi yaşayan kişilerde Sertoli Hücreleri bulunur fakat spermatojenik hücreler bulunmaz. Doktorlar bu tür aplazileri “Sertoli Hücre Sendromu” ya da “Del Castillo Sendromu” olarak da isimlendirir. Germ Hücre aplazisi fiziksek bir belirti göstermez. Bir kişinin Germ Hücre Aplazisi’ne sahip olması kısırlıktır. Bundan dolayı penis-vajinal ilişkisi yoluyla gebe kalmaya çalışana kadar Germ Hücre Aplazisi fark edilemez. Eğer doktorlardan bu tip bir Aplazi’den şüphelenirse testislerden doku örneği alarak biyopsi yapacaktır.
Timik Aplazi
Timus bağışıklık sisteminde çok önemli rolü olan bir bezdir. Fakat bu bez sadece ergenlik dönemine kadar işlev görür. Timus genç T hücrelerinin büyümesine ve gelişmesine yardımcı olur. T hücreleri ise bakteri, kanser, ve virüs gibi zararlı hücrelere saldırır. Her T hücresi bir tür mikrop ya da hücre ile savaşır. Timik Aplazi “DiGeoge Sendromu” ile birlikte ortaya çıkar. Bu genetik durumu yaşayan kişilerden kromozomda bir parça eksiktir. Timusu olmayan bir bebek yaşamını tehdit eden enfeksiyonlar geliştirebilir.
Akciğer Aplazisi
Çok nadir rastlanan bir durum da olsa bir bebek akciğerlerinden biri olmadan dünyaya gelebilir. 2015 yılında yapılan bir bilimsel araştırmada akciğeri olmadan dünyaya gelen bir bebeğim muayene edilmesini derinlemesine inceliyor. Bilim insanları akciğerlerinden biri olmayan bir bebeğin doğumdan kısa bir süre sonra solunum zorluğu çektiği ve solunum desteği gerektiğini ve ventilatöre ihtiyaç duyduğu belirtilmiştir. Akciğer Aplazisini doğum öncesinde tespit etmek oldukça zordur. Bununla birlikte bilim insanları bebeğin sadece akciğerinde bir aplazi olduğunu ve diğer vücut işlevlerinden herhangi bir sorun olmadığını belirtmişlerdir.
